主攻复杂疾病和群体遗传学方向，参与并领导一系列重大科研项目如千人基因组计划、中丹糖尿病（LUCAMP），自闭症项目（10K）。以并列第一作者身份实现了《Nature》、《Science》、《Cell》三大顶尖学术期刊的“个人大满贯”。
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