生物样本作为生命科学基础研究与转化医学研究的宝贵资源，近年来备受欧美等发达国家的高度重视。到2015年之前，生物样本库市场每年以30%的速度增长。2015年，将达到1830亿美元市场规模。

因此此次会议从生物样本库的国内建设情况、遇到的问题和困难，到国际上的生物样本库建设的经验，再到如何让生物样本库与临床研究结合等多方面展开了讨论。

当天来自国内样本库建设的专家就各自近来的工作向大家做了汇报。上海交通大学附属新华医院的王伟业教授围绕生物样本的信息化发表了主题报告。王伟业教授提出样本库信息化的重要性及必要性，生物样本是通过与其关联的信息而表现其固有的生物学特征与特性，如果这些信息没有标注到样本，生物样本也就失去了特性，无法作为研究性的资源。同时，王教授提出我国样本库信息化建设所碰到的障碍及相应可能的解决方案。将样本变成产品，使其应用价值最大化当成为样本库建设的目标。

王教授提出样本库的信息化建设要突破目前存在的两大障碍：
（1）样本资源信息化程度不高，即信息不全，无法体现样本特征；
（2）样本相关信息在不同样本库之间不相容，故缺乏信息交流。

王教授的团队主要从以下四个方面探索样本信息化方法，推动样本信息的交流和整合应用：
（1）找到符合科研目的的样本；
（2）找到需要做随访和深入研究的病人；
（3）综合分析样本多源性相关信息，排除无关信息；
（4）分析和控制样本资源的信息质量。

另外，长远目标是要解决转化医学研究资源存在的三个方面的问题：
（1）生物资源是否有足够信息？
（2）同源样本信息是否有相同内容？
（3）相同信息内容是否有一致表达？

具体采用的方式是确定相关临床表现和实验室数据所必须的数据元素和相应的数据集，正确地描述样本特性，使研究者能够充分认识所需要的样本，并正确判别和选择能够满足其研究目的的样本资源使现代样本库价值最大化的目标。总之，提高生物样本的信息质量，才能做到信息交流、资源整合以及资源共享的发展，为临床科研人员提供转化医学研究的工具。

随后，来自上海交通大学附属第六人民医院王从容主任分享了第六人民医院代谢性疾病生物样本库建设的经验。六院在项坤三院士及贾伟平教授的带领下，逐步形成大规模代谢性疾病临床样本资源库。已建成国内最大的糖尿病家系库（1400个家系、7100人），形成了门诊高危人群、糖尿病－肥胖－代谢综合症社区人群、糖尿病住院患者等各类样本库资料和临床资料数据库，总样本量超过10万人。

2011年专门成立了代谢性疾病生物样本库。样本库占地500平米，拥有双路供电系统、专业视频监控设备、独立计算机房、生物安全二级实验室以及独立生物样本存储空间。样本库已形成并实施与国际接轨的标准操作流程，构建出入库管理系统、冷链监控系统和临床信息管理系统。近年来利用上述大规模人群，支持多项国家级研究项目（973、863、国家支撑计划、国家自然基金重点项目等）；在Nature Genetics、BMJ、Diabetes等国际知名杂志上发表多篇学术论著；获得20余项奖。

此外，来自安徽医科大学的张学军教授针对皮肤病样本网络建设及其在基因组学研究中的应用展开了讨论。安徽医科大学皮肤病研究所于2003年开始筹建皮肤病遗传资源收集工作。目前已经收集银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮和特异性皮炎等十余种复杂疾病及正常对照的流行病学资料及血液样本共计20万余份。建立了世界上较为完整的皮肤病遗传资源库。利用这些样本资源，张学军教授团队已取得了一系列原创性的成果。在单基因研究方面，张教授的团队发现一些皮肤病（汗孔角化症、多发性家族性毛发上皮瘤、化脓性汗腺炎等）致病基因和部分发病机制。在复杂疾病研究方面，发现多种常见皮肤病（银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮、特应性皮炎、麻风等）易感基因和部分发病机制。

至此，2015年生物样本库与临床研究论坛完满结束。

（本文转载自生物谷）

上海交通大学医学研究院附属上海儿童医学中心生物样本主任刘世建副教授在其报告中指出：来源于医院临床患者的生物样本库是开展转化医学研究的重要基础，其中生物样本的临床信息作为临床生物样本可得重要组成部分，更是为转化和精准医学研究提供重要支撑。然而临床生物样本数据量庞大且非结构化，分布较为分散，涉及多个信息系统，如何从海量的临床数据中提取出可用信息、并与生物样本本身信息进行关联、形成临床数据与生物样本有效结合的数据库，是从事转化医学研究亟待解决的问题。生物样本库临床信息的有效整合，在提高信息使用率的同时，也为精准医学的开展提供有力支撑。

在本次论坛中，多位专家不约而同地提到生物样本库建立时的协同，并都强调协同、合作、共享的重要性。其中，上海交通大学医学院附属新华医院主任王伟业教授领导的IT合作团队在生物样本库信息化建设方面具有创新与引领作用。他认为，生物样本起源于临床，目标是应用于临床研究，最终成果要归于精确医疗，因此临床数据、生物样本和研究结果构成医学研究三大资源，多资源之间的协同和应用于临床研究是生物样本库核心，平台是资源协同与应用之间交流纽带，因此应以平台化的方式构建以样本库为中心的医学研究资源。

这一点与很多与会专家的想法不谋而合，浙江大学转化医学研究院的李昊旻博士所在的团队也在致力于建立生物医学研究协作网络。作为重要的信息基础设施，这个平台为不同地理位置、不同机构、不同角色的客户提供高效、安全和复合伦理的数据采集、分析和关联服务，同时，数据的共享也会更进一步存进相关的协作研究，更大规模的数据也可能带来新的知识发现。

大数据时代促使医学从传统医学到循证医学、个体化医学、精准医学等现代医学过渡。安徽医科大学疑难重症皮肤协同创新中心主任张学军教授阐述道精准医学是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。人类在进化和发展过程中，不断地在与疾病作斗争，对于疾病病因的探索从未停止脚步。2005年人类HGP计划完成后，利用全基因组关联分析(GWAS)搜寻易感基因得以实现。近十年来学者们发现了大量的疾病易感基因，为精准医学打下了坚实的基础，其中，张教授所带领的团队在世界范围内率先应用GWAS发现银屑病易感基因。张教授表示，现阶段的研究只是刚迈出了"万里长征第一步"，精准医学和个体化治疗还有很长的路要探索，但可以想象未来"个人基因名片"将如身份证一般普及。

此次论坛期间，诸位与会行业内专家从生物样本库建立的时代背景探讨到生物样本库与临床研究的关系、精确医疗、个体化治疗，以及信息化生物样品库数据平台与生物医学研究协作网络，也探讨到生物样本库的现状和思考、伦理及质控体系，更深入地交流了病理学与生物样本库的密切关系、生物样本库在女性生育力保存方面的切实应用等。多领域、跨方向的众位参会研究人员和医护人员的务实、认真探讨和诚恳交流将会促进彼此团队间的了解、协作和合作共赢，推动生物样本库与临床研究的深入和精细化。

（本文转载自生物谷）

2017年1月6日，由生物谷主办“2017年第四届生物样本库综合应用与发展论坛”在上海光大会展中心国际酒店隆重开幕。本次会议共准备了15个专题讲座，来自科研和医疗领域的专家与医生学者们共聚一堂，畅所欲言，展现科学研究的成果，分享临床工作的经验，共同探讨生物样本库未来的应用及发展。
本次会议为期两天，今天出席演讲的嘉宾有：来自上海交通大学附属儿童医院的于广军院长、第四军医大学附属西京医院吴开春副院长、上海交通大学医学院附属第九人民医院王金武教授、第二军医大学长征医院徐沪济主任、深圳国家基因库执行主任徐讯、上海申康医院发展中心医疗事业部赵蓉主任、复旦大学附属肿瘤医院孙孟红主任、博雅控股集团CEO许晓椿。

生物样本库，又称为生物银行（Biobank），是一种集中保存各种人类生物材料，用于疾病的临床治疗和生命科学研究的生物应用系统。
目前，欧洲、美国以及国际卫生组织都投入了数百亿美元建立大型生物样本库，用于生命科学基础与转化医学的研究。我国早在《“十二五”生物技术发展规划》中明确提出，要加强在生物样本库建设方面的投入，要求建设国家生物信息科技基础设施，包括基因组、蛋白质组、代谢组等。中国的总人口占世界人口的四分之一，因此，在中国做生物样本库具有得天独厚的优势。

目前，我国在生物样本库的建设领域已颇有成就，但其应用和发展面临一系列问题和困难。例如：如何建设高质量的生物样本库及实现对其的安全管理；如何结合我国实际情况实现生物样本库利用率最大化；如何确定生物样本库未来的发展方向等。

随着各类组学和生物信息学的发展及基因研究新方法的诞生，科学家和临床工作者能够更加准确的解读生物样本的信息，使得人们能够更准确的理解和描绘疾病发生的本质，从而改进和完善对疾病的诊察和治疗，对重大疾病的研究起到极大的推动作用。未来，生物样本库可能会对医疗从业人员越来越重要，并且用于指导更多药品的研发生产。
大会出席嘉宾有（排名不分先后）：
于广军    院长         上海交通大学附属儿童医院
吴开春    院长         第四军医大学附属西京医院
王金武    副院长       上海交通大学医学院附属第九人民医院
许沪济    教授         第二军医大学长征医院
徐  迅   执行主任       深圳国家基因库

（本文转载自生物谷）