郑昆瑜医生,香港中文大学妇产科学系助理教授。郑昆瑜表示,现时的产前诊断有局限,只有病情严重的CAH胎儿才可看出异常,但男胎通常没明显表徵,难作诊断,常等到发生失盐现象,甚至肾上腺危象时才被诊断出,故此为新生儿进行CAH筛查尤其重要。游可聪称,美国有资料显示,在没CAH筛查的情况下,严重流失盐分导致死亡的CAH个案可达4至10%。
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